Ani Melani MaskoenLelani ReniartiJOICE SISCA2024-05-152024-05-152018-02-14https://repository.unpad.ac.id/handle/kandaga/250620160004Skrining pembawa sifat thalassemia beta merupakan salah satu cara untuk menurunkan jumlah penyandang thalassemia beta. Kendala dalam menskrining pembawa sifat thalassemia beta adalah hasil pemeriksaan darah lengkap cenderung normal atau bahkan hanya anemia mikrositik hipokrom. Penggunaan analisis hemoglobin varian menjadi kunci penting keberhasilan dari skrining pembawa sifat thalassemia beta. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil HbA2 pada pembawa thalassemia beta dengan mutasi IVSInt5 dan kodon 26. Penelitian ini dilakukan di laboratorium dengan menggunakan metode non-randomized sampling. Sebanyak 196 sampel dilakukan pemeriksaan darah lengkap dan yang memenuhi kriteria inklusi sebanyak 117 sampel dilakukan pemeriksaan varian hemoglobin dengan alat mini cap Sebia. Setelah itu dilakukan deteksi mutasi dengan metode sekuensing (Sanger). Uji beda pengaruh mutasi terhadap profil HbA2 di analisis dengan menggunakan uji independent T-test dengan nilai kemaknaan (p<0.05). Varian HbE dan HbF tidak dilakukan analisis uji beda namun dijelaskan secara deskriptif. Hasil penelitian berdasarkan kriteria inklusi didapatkan 30 sampel dengan kadar HbA2 &#8805; 4% dan 28 sampel memiliki varian HbE. Mutasi beta globin yang terdeteksi terdiri dari mutasi IVSInt5 heterozigot sebanyak 28 sampel, mutasi kodon 26 sebanyak 27 sampel, dan 2 mutasi lain yaitu kodon8-9 dan kodon 19 (Hb Malay). Deskripitif dari varian HbE pada pembawa kodon 26 rata-rata yaitu 24.06±0.95%. Varian HbF pada pembawa IVSInt5 antara 0.2-0.9%, sedangkan pada pembawa kodon 26 antara 0.4-1%. Hasil independent T-test menunjukkan bahwa kadar varian HbA juga HbA2 pada pembawa sifat IVSInt5 dan pembawa sifat kodon 26 berbeda signifikan (p<0.05). Mutasi IVSInt5 mempengaruhi proses splicing pada pematangan mRNA sehingga menyebabkan tidak diproduksinya rantai beta globin dan berpengaruh signifikan meningkatkan kadar HbA2 pada pembawa sebesar 4.65±0.41% dan menurunkan kadar HbA sebesar 95.24 ± 0.47%, sedangkan mutasi kodon 26 mengubah asam amino yang dihasilkan dari glutamin menjadi lisin sehingga menyebabkan rantai beta globin yang dihasilkan tidak normal serta meningkatkan kadar HbA2 sebesar 3.18±0.31% dan menurunkan kadar HbA sebesar 72.51 ± 0.98%. Kesimpulan dari penelitian ini, profil HbA2 pada pembawa beta thalassemia dengan mutasi IVSInt5 memiliki kadar HbA2 lebih tinggi dibandingkan pembawa beta thalassemia dengan mutasi kodon 26.genotip beta globinHbA2pembawa sifat thalassemia beta