R. Agus NurwiadhBremmy LaksonoDEKA DHARMA PUTRA2024-05-222024-05-222019-12-31https://repository.unpad.ac.id/handle/kandaga/160121150004Celah bibir/ langit-langit Non Sindromik (CB/L NS) merupakan salah satu jenis kecacatan bawaan lahir yang cukup signifikan jumlahnya, kasus CB/L terjadi setiap 1/700 angka kelahiran secara global. Patogenesis CB/L diyakini disebabkan oleh faktor multifaktorial yaitu melibatkan faktor genetik dan lingkungan. Hasil uji eksperimental pada hewan uji menunjukan peran gen TIMP2 dalam terjadinya CB/L. Polimorfisme Gen RS8179096 TIMP2 dihubungkan dengan faktor resiko CB/L NS pada populasi Deutro Melayu. Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol dengan sampel 63 subjek penelitian terdiri dari 30 orang subjek penderita CB/L NS dan 33 subjek kontrol normal. Genotip gen RS8179096 TIMP2 diteliti dengan teknik PCR dan sekuensing DNA. Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan uji chi square (𝜒2) untuk mengevaluasi polimorfisme gen RS8179096 TIMP2 pada subjek CB/L NS dan subjek kontrol, kemudian dilakukan pengukuran odds ratio (OR) untuk menentukan faktor resiko terjadinya CB/L NS pada populasi Deutro Melayu. Hasil penelitian menunjukan bahwa frekuensi alel mutan T pada subjek penderita CB/L NS adalah sebanyak 36,67% lebih banyak dari subjek kontrol yaitu sebesar 13,64%. Perbedaan ini bermakna secara statistik (𝜒2=8.986; p=0.003 atau p1), sehingga alel mutan gen TIMP2 merupakan faktor resiko terjadinya CB/L NS. Penelitian ini menunjukkan polimorfisme gen RS8179096 TIMP2 merupakan faktor resiko yang menjadi penyebab CB/L NS pada populasi deutro Melayu.Celah bibir dan langit-langit non sindromikrs8179096 TIMP2Deutro Melayu