R. Agus NurwiadhHarmas Yazid YusufPUJI YULI CHRISTIANI PURBA2024-05-222024-05-222020-01-09https://repository.unpad.ac.id/handle/kandaga/160121150003Analisis Polimorfisme rs522616 Gen MMP3 Pada Penderita Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik (CB/L NS) Populasi Deutero Melayu Abstrak Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik (CB/L NS) merupakan kelainan kongenital yang terjadi akibat keterlibatan faktor genetik dan lingkungan. Gen MMP3 berperan pada aktivitas proteolitik kolagen yang banyak dijumpai pada matriks palatal. Induksi ekspresi MMP3 telah ditunjukkan untuk menengahi proses transformasi epitel-mesenkim, peristiwa penting selama fusi palatal. Polimorfisme rs522616 gen MMP3 dihubungkan dengan faktor resiko CB/L NS pada populasi Deutero Melayu. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui adanya perbedaan polimorfisme alel dan genotif rs522616 gen MMP3 pada kejadian CB/L NS populasi Deutero Melayu dan menganalisis polimorfisme rs522616 gen MMP3 pada penderita CB/L NS dalam menimbulkan resiko terjadinya CB/L NS populasi Deutero Melayu. Enam puluh tiga subjek penelitian (30 kasus dan 33 kontrol) diteliti dengan menggunakan teknik PCR dan sekuensing DNA. Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan uji chi square (&#967;2) interval kepercayaan 95% dan Odds Ratio (OR) untuk menentukan faktor resiko terjadinya CB/L NS pada populasi Deutero Melayu. Hasil penelitian polimorfisme rs522616 gen MMP3 tidak menunjukkan perbedaan yang signifikan (p>0.05) pada kelompok CB/L NS dan kelompok kontrol. Nilai Odds Ratio (OR) juga tidak bermakna secara statistik (OR <1), sehingga bukan merupakan faktor resiko terjadinya CB/L NS pada populasi Deutero Melayu. Penelitian ini menunjukkan polimorfisme SNP rs522616 gen MMP3 bukan merupakan faktor resiko yang menjadi penyebab CB/L NS pada populasi Deutero Melayu. Kata kunci : Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik, rs522616 gen MMP3, Deutero MelayuCelah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromikrs522616 Gen MMP3Deutero Melayu