Sjarief Hidajat EffendiEnny RohmawatyLULU EVA RAKHMILLA2024-05-202024-05-202023-01-10https://repository.unpad.ac.id/handle/kandaga/130130150508Pendahuluan: Talasemia beta dependen transfusi (TBDT) adalah penyandang talasemia yang mengalami mutasi pada gen HBB yang menyandi rantai globin beta. Karakteristik klinis dan hematologi TBDT ditentukan oleh beberapa faktor yang menghasilkan spektrum keparahan yang luas. Tujuan penelitian ini adalah menentukan kemampuan pemodifikasi genetik (HBG2 (g.-158C>T), BCL11A (rs1427407 G>T, rs10189857A>G), HBS1L-MYB (rs28384513A>C, rs9399137T>C) dan model skoring prediksi tingkat keparahan menjadi lebih berat pada penyandang TBDT Metode. Penelitian analitik dengan desain kohor retrospektif ini melibatkan penyandang TBDT di Poliklinik Talasemia RSUP Hasan Sadikin Bandung. Pemeriksaan genotipe jenis mutasi gen HBB menggunakan metode Restriction Fragment Length Polymorpism (RFLP) dan identifikasi pemodifikasi gen (HBG2 (g.-158C>T), BCL11A (rs1427407 G>T, rs10189857A>G), HBS1L-MYB (rs28384513A>C dan rs9399137T>C) menggunakan strip test (Vienalab). Klasifikasi tingkat keparahan dibagi berdasar Klasifikasi Danjou. Analisis statistik menggunakan chi square untuk melihat perbedaan proporsi antara kelompok tingkat keparahan berat dan sedang, selanjutnya dilakukan analisis multivariabel untuk menentukan besarnya risiko dan skoring prognosis. Hasil. Sejumlah 147 penyandang TBDT diinklusi, sebagian besar laki-laki (55,8%) dan rentang usia 3–17 tahun. Terdapat 4 orang masuk ke dalam klasifikasi tingkat keparahan ringan dan tidak diikutkan dalam pemodelan skoring. Penyandang dibagi dalam 2 kelompok tingkat keparahan, yaitu 83 penyandang TBDT kelompok berat dan 60 penyandang TBDT kelompok sedang. Rerata kadar HbF lebih tinggi pada kelompok sedang dibanding dengan kelompok berat (7,67% vs 2,82, pT) dan HBS1L-MYB (rs28384513A>C) pada kelompok berat dibanding dengan kelompok sedang (OR=0,391; p = 0,01 vs OR=0,286; p=0,021). Analisis multivariabel menunjukkan faktor-faktor yang meningkatkan risiko TBDT menjadi lebih berat adalah pemodifikasi gen HBG2 kelompok wild type, HBS1L-MYB (rs28384513A>C) kelompok wild type, hemoglobin sebelum transfusi T) dan HBS1L-MYB (rs28384513A>C), kadar hemoglobin sebelum transfusi, usia pertama kali dilakukan transfusi, splenomegali, kadar feritin serum, dan kadar HbF dengan ambang skor ≥4 mempunyai kemampuan prediksi yang baik terhadap tingkat keparahan menjadi lebih berat pada penyandang TBDT.Pemodifikasi genetik HbFskoringtalasemia beta dependen transfusi