Polimorfisme rs17563 (T/C) Gen BMP4 Pada Celah Palatum Non Sindromik
No Thumbnail Available
Date
2014-10-20
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Celah palatum adalah sebuah celah abnormal pada palatum penderita. Kelainan ini paling sering terjadi pada ras Asia dengan perbandingan 1/500 kelahiran. Celah palatum dapat menjadi sebuah kelainan yang berdiri sendiri (non sindromik), ataupun menjadi bagian dari suatu sindrom (sindromik). Etiologi celah palatum adalah faktor genetik, lingkungan, atau gabungan dari keduanya. Banyak kandidat gen yang dianggap berhubungan dengan terjadinya celah palatum, salah satunya adalah gen Bone Morphogenetic Protein-4 (BMP4). Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui gambaran polimorfisme gen BMP4 pada penderita celah palatum non sindromik.
Penelitian ini dilakukan secara deskriptif dengan metode pengumpulan data cross-sectional. Sampel adalah isolat DNA yang diambil dari darah 17 penderita celah palatum non sindromik dan 17 kontrol normal dengan menggunakan teknik purposive sampling. Hasil penelitian ini adalah sebanyak 41,2% sampel celah palatum non sindromik dan 23,5% sampel kontrol normal menunjukkan adanya polimorfisme.
Simpulan dari penelitian ini adalah polimorfisme rs17563 gen BMP4 berhubungan terjadinya celah palatum non sindromik.
Description
Keywords
polimorfisme, rs17563, BMP4