Analisis Polimorfisme rs17563 Gen BMP4 Pada Penderita Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik (CB/L) NS Populasi Deutero Melayu

HEINZ FRICK SIMANJUNTAK

Analisis Polimorfisme rs17563 Gen BMP4 Pada Penderita Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik (CB/L) NS Populasi Deutero Melayu

dc.contributor.advisor	Tidak ada Data Dosen
dc.contributor.advisor	Tidak ada Data Dosen
dc.contributor.author	HEINZ FRICK SIMANJUNTAK
dc.date.accessioned	2024-05-22T01:41:07Z
dc.date.available	2024-05-22T01:41:07Z
dc.date.issued	2018-10-09
dc.description.abstract	Celah bibir dan langit-langit Non sindromik (CB/L NS) merupakan kelainan kongenital yang sering terjadi pada manusia. Patogenesis CB/L NS melibatkan faktor genetik dan lingkungan. Hasil uji eksperimental pada hewan coba telah menunjukkan gen Bone Morphogenetik Protein 4 (BMP4) terlibat dalam etiologi CB/L NS. Polimorfisme rs 17563 gen BMP4 dihubungkan dengan faktor resiko CB/L NS pada populasi Deutero Melayu. Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol dengan sampel 61 subjek penelitian terdiri dari 30 penderita CB/L NS dan 31 kontrol normal. Genotip Polimorfisme rs 17563 BMP4 diteliti dengan teknik PCR-RLFP (Polimerase Chain Reaction Restriction Fragment Lenght Polimorphism). Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan uji chi square (χ2) untuk mengevaluasi polimorfisme rs17563 gen BMP4 pada subjek CB/L NS dan subjek kontrol, kemudian dilakukan pengukuran odds ratio (OR) untuk menentukan faktor resiko terjadinya CB/L NS populasi Deutero Melayu. Hasil penelitian menunjukkan bahwa frekuensi alel mutan C pada penderita CB/L NS adalah sebanyak 35 % sedikit lebih kecil dari pasien normal yaitu sebesar 46,8% . Perbedaan ini tidak bermakna secara statistik (χ2= 1,39; p> 0,05). Nilai Odd ratio (OR) alel-alel mutan yang ditemukan dalam penelitian ini tidak bermakna secara statistik (OR <1), sehingga faktor resiko tidak dapat ditentukan. Penelitian ini menunjukkan polimorfisme SNP rs17563 gen BMP4 bukan merupakan faktor resiko yang menjadi penyebab CB/L NS pada populasi Deutero Melayu.
dc.identifier.uri	https://repository.unpad.ac.id/handle/kandaga/160121130004
dc.subject	Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik
dc.subject	rs17563 Gen BMP4
dc.subject	Deutero Melayu
dc.title	Analisis Polimorfisme rs17563 Gen BMP4 Pada Penderita Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik (CB/L) NS Populasi Deutero Melayu