ANALISIS POLIMORFISME rs1546124 DAN rs4783099 GEN CRISPLD2 PADA PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT-LANGIT NON SINDROMIK POPULASI DEUTERO MELAYU
No Thumbnail Available
Date
2021-10-12
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Pendahuluan: Celah bibir dan langit-langit non sindromik merupakan kelainan kongenital yang sering ditemukan, etiologinya multifaktorial antara faktor genetik dan lingkungan. Penelitian sebelumnya menyatakan bahwa Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs1546124 dan rs4783099 gen CRISPLD2 berhubungan dengan kejadian celah bibir dan langit-langit non sindromik pada berbagai populasi, namun belum pernah dilakukan pada populasi Deutero Melayu. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya perbedaan polimorfisme dan faktor risiko rs1546124 dan rs4783099 gen CRISPLD2 pada celah bibir dan langit-langit non sindromik populasi Deutero Melayu. Metode: Dua SNP gen CRISPLD2 dianalisis menggunakan metode case control study (n=68), pada 32 pasien celah bibir dan langit-langit non sindromik dan 36 kontrol, menggunakan metode Polymerase Chain Reaction (PCR). Hasil: Perbedaan frekuensi alel rs1546124 (x2=5,667; p-value=0,017; α=0,05) dan rs4783099 (x2=29,883; p-value=0,000; α=0,05) bermakna signifikan secara statistik, sedangkan perbedaan frekuensi mutan genotipe rs1546124 (x2=0,165; p-value=0,684; α=0,05) dan rs4783099 (x2=1,071; p-value=0,301; α=0,05) tidak bermakna signifikan secara statistik. Alel C rs1546124 (OR=2,619; 95% CI=1,169—5,866), alel T rs4783099 (OR=7,667; 95% CI=0,061—0,280), dan genotipe mutan rs4783099 (OR=2,419; 95% CI=0,435— 13,443) merupakan faktor risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit. Genotipe mutan rs1546124 (OR=0,818; 95% CI=0,311—2,154) bukan merupakan faktor risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit. Simpulan: Terdapat perbedaan frekuensi alel dan genotipe pada penderita celah bibir dan langit-langit non sindromik dan kontrol. Polimorfisme gen CRISPLD2 merupakan faktor risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit non sindromik pada populasi Deutero Melayu.
Description
Keywords
Kata kunci: CRISPLD2, polimorfisme, celah bibir dan langit-langit non sindromik