Analisis Polimorfisme rs1533767 Gen Wnt11 Pada Penderita Celah Langit-Langit Non Sindromik (Cl Ns) Populasi Deutero Melayu (Kajian Pada Suku Jawa)

Abstract

Gen WNT mengatur beberapa proses perkembangan termasuk perkembangan kraniofasial yang juga berperan dalam proses terjadinya celah langit-langit. Gen Wnt11 secara eksklusif diekspresikan pada medial edge ephitelium (MEE) lempeng palatal, dan merangsang proses apoptosis untuk memperbaiki fusi lempeng palatal. Delesi atau mutasi pada gen rs1533767 Wnt11 di MEE dapat menyebabkan kerusakan pada epitelium langit-langit dan mesenkim dan menyebabkan celah langit-langit. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui kontribusi rs1533767 Wnt11 pada kejadian celah langit-langit non-syndromik (CL NS) pada populasi Melayu Deutero. Tiga puluh tujuh subjek penelitian (19 kasus dan 18 kontrol) diteliti dengan menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR) dan Sequencing ekson 3 gen wnt11. Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan uji Z (p>0,05) interval kepercayaan 95%. Variasi genetik gen WNT11 SNP rs1533767 pada subjek CL NS dan subjek kontrol pada populasi Deutero Melayu di Jawa Barat tidak menunjukkan adanya perbedaan secara signifikan. Penelitian ini tidak memberikan bukti bahwa rs1533767 Wnt11 memainkan peran utama terjadinya celah langit-langit non-sindromik (CL NS) populasi Melayu Deutero (suku Jawa).

Description

Keywords

Celah langit-langit Non Sindromik, Wnt11, rs1533767

Citation