ANALISIS GEN WNT1 DENGAN EXOME SEQUENCING PADA KARSINOMA SEL SKUAMOSA RONGGA MULUT PADA PEROKOK

Abstract

Latar belakang : gen WNT merupakan gen yang berperan penting dalam proses diferensiasi, proliferasi, dan apoptosis sel. WNT berfungsi mengatur proses regulasi sel seperti proses sinyal intraselular dan transportasi selular. Gangguan aktivasi gen WNT1 menyebabkan gangguan jalur sinyal intraselular sehingga menyebabkan transformasi morfologik sel dan menjadi neoplasma. Aktivasi jalur sinyal intraselular dapat terjadi secara denovo dan oleh faktor eksternal seperti pajanan sel terhadap nikotin yang terkandung di dalam rokok. Tujuan : menganalisis perbedaan gen WNT1 pada penderita KSSRM dengan faktor resiko tinggi KSSRM. Metode : empat puluh empat subjek penelitian (23 kasus dan 21 kontrol) diteliti dengan menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR) dan Exome Sequencing gen WNT1. Uji chi square digunakan untuk melihat korelasi antara merokok dengan proses mutasi genetik pada KSSRM. Hasil : exome sequencing menunjukkan adanya pola mutasi yang heterogen pada gen WNT1 di keempat eksonnya dan terdapat peningkatan jumlah mutasi pada penderita KSSRM yang merokok. Merokok memiliki korelasi dengan KSSRM (p=0.00) Kesimpulan : penelitian ini menunjukkan adanya sebaran mutasi pada semua ekson dari gen WNT1, dengan variasi yang sangat besar pada SNIP yang terlibat dari penderita KSSRM.

Description

Keywords

Gen WNT1, Exome Sequencing, Karsinoma sel skuamosa rongga mulut

Citation